Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób dziedzicznych o podłożu genetycznym. Nosicielem może być co 25 osoba, jednak posiadanie genu z defektem nie zawsze oznacza urodzenie chorego dziecka. Jednak mukowiscydoza nie jest wyrokiem – to szansa na życie, inne, ale to zawsze życie. Co wiemy o tej chorobie? Jakie są jej skutki i możliwe sposoby leczenia?
Mukowiscydoza – definicja
Mukowiscydoza jest ciężką i ogólnoustrojową chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Polega ona na nadprodukcji przez organizm osoby chorej, lepkiego śluzu, który przyczynia się do powstawania zaburzeń w narządach wyposażonych w gruczoły śluzowe. Głównie w układzie pokarmowym i oddechowym. Przyczyną choroby są mutacje genu CFTR, których skutkiem jest brak działającego białka CFTR. Choroba ta najbardziej postępuje w płucach, czyniąc je stopniowo całkowicie niewydolnymi. Śluz zakleja oskrzela i oskrzeliki co znacznie utrudnia oddychanie. W układzie pokarmowym, nagromadzony śluz może blokować przepływ enzymów trawiennych do trzustki przez co nie docierają one do jelit. Konsekwencją tego stanu jest konieczność przeszczepu płuc w celu przedłużenia życia. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną i rzadką, często jest mylona z alergią bądź nietolerancją pokarmową.
Objawy mukowiscydozy czy alergii?
Mukowiscydoza, przez niespecyficzne objawy, jest często mylona z innymi przewlekłymi dolegliwościami. Do głównych jej objawów należy przewlekły i napadowy kaszel i biegunki. Rozpoznanie i postawienie trafnej diagnozy często trwa lata, a chorzy są w międzyczasie leczeni objawowo. Jednak obecnie są większe szanse na szybkie zdiagnozowanie dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Natomiast dzięki zastosowaniu odpowiednich leków i urządzeń, możliwe jest poprawienie komfortu oddychania u pacjentów i wydłużenie życia.
Leczenie nieuleczalnej choroby?
Farmaceutyki podawane chorym są w stanie znacząco upłynnić wydzielinę oskrzelową. Stosowana jest również fizjoterapia. Niestety średni okres przeżycia na świecie jest szacowany na około 40 lat. Do terapii mukowiscydozy zalicza się grupy konkretnych leków:
- Leki rozrzedzające śluz w postaci aerozoli,
- Antybiotyki – stosowane są zarówno profilaktycznie oraz przy przewlekłych zakażeniach i zaostrzeniach choroby. Antybiotyki są podawane w postaci wziewnej i doustnej. Stale powracające infekcje dróg oddechowych przy mukowiscydozie są sporym wyzwaniem terapeutycznym.
Mukowiscydozę można również łagodzić poprzez aktywność fizyczną, rehabilitacja oddechowa czy tlenoterapia. Wsparcie Państwa w tej dziedzinie jest naprawdę małe. Przez co prężnie działają fundacje, które pomagają rodzicom chorych dzieci w refundacji leków, rehabilitacji czy wsparciu psychologicznym. Jednym z takich stowarzyszeń jest Fundacja Niesiemy Nadzieję. Wszelkie potrzebne informacje i formy pomocy znajdziesz na stronie http://www.niesiemynadzieje.pl/ .
